患者李某，男性，30歲，自幼患病，6歲時便查出脾臟增大，當時沒有得到明確的診斷，也沒有接受任何治療。隨著年齡增長，脾臟逐漸增大，目前已經(jīng)占滿整個腹腔，因為無法正常進食，肚子大的嚇人但人卻骨瘦嶙峋，而且全身經(jīng)常出現(xiàn)紅色的斑點，病痛折磨讓李某和其家人很百般無奈，這么多年來李某在家人的陪同下在長春等地遍訪名醫(yī)，但最終沒有得到結果，仍不知道自己所患的是什么疾病，也沒有得到任何治療。李某在父母的陪同下來到了國文醫(yī)院普外科，來院后普外科梁博主任通過查體發(fā)現(xiàn)患者脾臟體積之大極為罕見，幾乎占據(jù)了整個腹腔，其他臟器受到嚴重擠壓移位，雙側胸廓已被腫大的脾臟擠壓的變了形狀，根據(jù)李某患病過程和臨床表現(xiàn)，再結合骨髓穿刺結果，終于明確了診斷，原來李某所患的是一種極為罕見的病，這種疾病叫“高雪氏病”，又名“戈謝氏病”，是一種罕見的隱性遺傳基因的表達結果，導致身體內β—葡萄糖腦苷脂酶合成障礙，致使自身葡萄糖腦苷脂無法分解，在體內大量蓄積而累及多個系統(tǒng)的一種疾病。
全國患有此病的也不過寥寥數(shù)百人，此病患者特點為生長發(fā)育及智力發(fā)育障礙，脾臟、肝臟腫大及中樞神經(jīng)損傷等，多數(shù)患者在20歲之前便草草結束了生命。
患者腹部如果受到外力擠壓或撞擊，必定導致患者巨大的脾臟破裂，短短十數(shù)分鐘便可導致患者死亡，李某可以維持到30歲已屬不易。而且脾臟巨大會導致脾臟功能嚴重亢進，血小板和白細胞明顯降低，貧血明顯，無法糾正，經(jīng)常出現(xiàn)的全身紅色斑點原來是皮膚毛細血管破裂出血導致的。
疾病弄清楚了，但最大的問題是高雪氏病無法治愈，目前世界沒有很好的治療藥物，也無法治愈此病，但眼下的脾臟如此巨大，隨時可能出現(xiàn)危險，需要手術切除脾臟，可最大的問題是脾臟如此巨大，手術過程中找到脾動脈成了最大的問題，由于脾臟過于巨大，擋住了脾動脈，如果強行分離，極可能導致大出血，很快會導致患者死亡，如不手術，患者亦隨時面臨生命的威脅，李某和家人商量過后決定手術。手術前梁博主任與科內所有醫(yī)生以及院內各科專家共同探討了李某的疾病，在做了全面術前準備后為李某實施了手術，手術過程中最讓人擔心的是脾臟破裂，因為脾臟過于巨大，在操作時很容易將脾臟弄破，導致患者大量出血，在梁博主任的精細操作下終于找到脾動脈并將其順利結扎離斷，手術及僅僅出了很少量的血，便將困擾李某的巨型脾臟成功摘除了。
在手術室及麻醉師的配合下整個手術過程非常順利，切除的脾臟居然重達近10公斤，所有醫(yī)生和護士都為李剛捏了一把汗，但結果是可喜的。國文醫(yī)院成功為一名高雪病患者解決了巨型脾臟帶來的痛苦，填補了四平地區(qū)醫(yī)療界的巨大空白。
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